Enfermedad de Werdnig Hoffmann. Informe de caso
Palabras clave:
atrofia muscular espinal, hipotonía muscular, trastornos del neurodesarrolloResumen
La atrofia muscular espinal, es la principal causa genética de muerte infantil, caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, esto resulta en hipotonía y debilidad muscular. Sin un tratamiento médico eficaz, el tipo 1 es la forma clínica más grave. Se presenta un caso con diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1, con el objetivo de describir los elementos clínicos, diagnósticos y evolución de una paciente con síndrome Werdnig-Hoffmann, con deleción homocigótica del exón 7 del gen supervivencia de las motoneuronas 1, esta presenta un cuadro de neumonía con insuficiencia respiratoria a los 11 meses de edad, con desenlace fatal. De ahí la importancia de trabajar con un equipo multidisciplinario, para considerar las necesidades médicas del niño y respetar la decisión de los padres frente a la situación de su hijo.
Descargas
Citas
1.Astudillo Mariño N, Erazo Noguera PC. Serie de casos de pacientes con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal Tipo I (Werdnig-Hoffmann) en Ecuador. Rev Ecuatoriana Pediatr. 2022; 23(1):62-70. doi :https://doi.org/10.52011/132
2.García Espinosa L. Síndrome de Werdnig-Hoffmann. Presentación de caso. Rev Cubana Anestesiología Reanimación [Internet]. 2018[citado 10 Dic 2024];17(1): 2-3. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-67182018000100009
3.Minchalo Gallegos AS, Márquez Viteri EJ. Atrofia Muscular Espinal, Una Afección Neuromotora. Revista E-IDEA 4.0 Multidisciplinar[Internet]. 2022[citado 10 Dic 2024]; 4 (13):71-80.Disponible en: https://revista.estudioidea.org/ojs/index.php/mj/article/view/251/337
4.Ficca L, Fedoriachak V, Lescano K I.Tratamiento Kinésico en Paciente con Atrofia Muscular Espinal Tipo I. Rev Investig Cient Tecnol. 2022; 6(2):132-8. doi: https://doi.org/10.36003/Rev.investig.cient.tecnol.V6N2(2022)15
5.Monges S, De Castro Pérez de F, Mozzoni J, Aguerre V, Palumbo C,et al. Guías de Atención Pediátrica (GAP), manejo de la Atrofia muscular espinal[Internet]. Buenos Aires: Hospital Pediátrico Garrahan; 2019[citado 10 Dic 2024]. Disponible en: http://garrahan.gov.ar/images/intranet/guias_atencion/GAP_2019_-_MANEJO_AME.pdf
6.Centro Nacional de Recursos para la Parálisis. Atrofia muscular espinal[Internet]. Bethesda, Marlandy: NIH; 2023[citado 10 Dic 2024]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/atrofia-muscular-espinal
7.Erazo Torricelli R. Actualización en tratamientos de la atrofia muscular espinal. MEDICINA (Buenos Aires) [Internet].2022[citado 10 Dic 2024]; 82 (Supl 3): 76-81. Disponible en: https://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol82-22/s3/76s3.pdf
8.Jiménez Marina L, González Santiago P, Gómez Carrasco JA. Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos. Rev Investigación Educación en Ciencias de la Salud. RIECS. 2020; 5 (1):82-5. doi: https://doi.org/10.37536/RIECS.2020.5.1.211
9.Pino MG, Rich KA, Kolb SJ. Updateonbiomarkers in spinal muscular atrophy. BiomarkInsights 2021; 16: 11772719211035643. doi: https://doi.org/10.1177/11772719211035643
10.Chen TH. CirculatingmicroRNAs as potentialbiomarkers and therapeutics targets in spinal muscular atrophy. TherAdv Neurol Disord[Internet].2020[citado 10 Dic 2024]; 13: 1756286420979954. Disponible en: https://journals.sagepub.com/doi/epub/10.1177/1756286420979954
11.Wang D, Zhang T, Yi L, Liu J, Jia Y, et al. Rehabilitation for spinal muscular atrophy patients in China: a national cross-sectional study. Rev Orphanet de Enfermedades Raras[Internet]. 2024[citado 10 Dic 2024]; 19 (279):1-9. Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03291-x
12.López Granados L, Boemer F, Pereira T, Servais L, Morales I. Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal: el momento es ahora. Rev Pediatr Aten Primaria [Internet]. 2021 [citado 9 May 2025]; 23(90):211-4. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322021000200018&lng=es
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Niurka Mirabal Méndez , Mercedes Silva Rojas, Karel Yusaimi Hernández Pérez , Yoandy Díaz Martínez
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.
