Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso
Palabras clave:
acrocefalosindactilia, adolescenteResumen
Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert es un síndrome que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial que se produce por malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros. La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos, es una rareza médica y un síndrome en el cual los factores de riesgo hereditarios y ambientales como la edad del padre juegan un papel etiológico Se presenta a un adolescente que consulta por deformaciones de los arcos dentarios superior e inferior, acompañados con otros signos cráneo - cefálicos, como son la cabeza puntiaguda y deformaciones faciales, así como malformaciones de manos y pies siendo portador de un síndrome de Apert. Motivados por la rareza clínica de esta entidad y las complicaciones potencialmente evitables con un diagnóstico precoz se decidió dar a conocer este caso.
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Citas
Goodman RM, Gorling RJ. Malformaciones en el lactante y en el niño síndrome de Apert. Am J Med Genet 1997; 13: 23-34.
Johnston MV, Kismana S. Congenital anormalies of central nervous system:
craniosynostosis. En: Nelson WE. Tratado de Pediatría. 17 ed. Pennsylvania: WB Saunders; 2004; Vol. 2.p.1992-3.
Hoeve LJ, Pijpers M, Joosten KF. OSAS in craniofacial syndromes: an unsolved problem. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2003; 67 Suppl 1:S111-3
Matsumoto K, Nakanishi H, Koizumi Y, Seike T, Tanimoto Y, Yokozeki M, et al. Correction of a deformed thumb by distraction of the phalanx. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2002; 36(6):368-72.
Glaser RL, Broman KW, Schulman RL. The paternal-age effect in Apert syndrome is due, in part, to the increased frequency of mutation in sperm. Am J Hum Genet. 2003; 73: 939-47.
Lajeune E, Cameron R, El Ghouzzi V. Clinical variability in patients with Apert syndrome. J Neurosurg 1999, 90: 443-47.
Chang CC, Tsai FJ, Tsai HD, Tsai CH, Hsieh YY. Prenatal diagnoses of Apert syndrome. Prenatal Diag. 1998, 18: 621-25.
Carro Puig E y Fenandez Braojos L. Síndrome de Apert. Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr 2005; 77 (3-4) Acceso: 25 marzo 2006. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003475312005000300009&lng=es&nrm=iso&tlng=es
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