Atención al riesgo genético preconcepcional desde la medicina preventiva personalizada

Resumen

El período preconcepcional es crítico para prevenir enfermedades genéticas, defectos congénitos y trastornos del neurodesarrollo. La identificación temprana del riesgo genético permite intervenciones efectivas antes del embarazo, optimiza la salud de la pareja y ofrece decisiones reproductivas informadas. La genética comunitaria, integrada con la Atención Primaria de Salud y los principios de medicina personalizada, permite un enfoque proactivo, predictivo y preventivo centrado en la persona, la familia y la comunidad. La evaluación del riesgo incluye antecedentes familiares, consanguinidad, edad reproductiva, enfermedades crónicas y exposiciones ambientales, utiliza herramientas como anamnesis estructurada y árboles genealógicos. La medicina personalizada fortalece la estratificación de riesgos y la selección de intervenciones adaptadas a cada pareja, incluye tamizaje de portadores y medidas preventivas como suplementación con ácido fólico y control de enfermedades maternas. La Atención Primaria de Salud constituye el escenario idóneo para implementar estas estrategias, promover la prevención, equidad y decisiones reproductivas éticas e informadas.