Síndrome Freeman- Sheldon. Presentación de un caso

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández

Palabras clave:

síndrome de cara de silbador, artrogriposis distal, distrofia cráneo carpotarsal

Resumen

El síndrome Freeman-Sheldon es un trastorno congénito poco frecuente, se caracteriza por un estado dismórfico que combina anomalías óseas, articulaciones contracturadas y rasgos faciales típicos. La presentación de este caso tiene como objetivo exponer la importancia del diagnóstico precoz de este síndrome en el primer caso reportado en la provincia de Holguín, lactante femenina que desde el nacimiento presenta la boca fruncida contracturada, con macrostomia que semeja la ¨boca silbante¨; mentón en forma de H, se acompaña de pies varoequinos bilaterales. Por estas características fenotípicas se realiza el diagnóstico clínico de inmediato y se interconsulta con maxilofacial. Se concluye que es importante el diagnóstico precoz y el seguimiento multidisciplinario, para evitar complicaciones y el logro de la alimentación adecuada, aspectos que permiten mejorar la calidad de vida y realizar un asesoramiento médico acertado a las familias.

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Publicado

30-03-2021

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE. Síndrome Freeman- Sheldon. Presentación de un caso. Medimay [Internet]. 30 de marzo de 2021 [citado 12 de enero de 2026];28(1):123-8. Disponible en: https://medimay.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/1949

Número

Vol. 28 Núm. 1 (2021)

Sección

Presentación de casos

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