Microdeleciones del cromosoma y como causa de infertilidad masculina - Gorrita Pérez, Yelina; Gorrita Pérez, Remigio Rafael (Medimay, 2013)
Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de interpretar la repercusión de las microdeleciones del cromosoma Y en la infertilidad masculina, abordar sus mecanismos moleculares e identificar la importancia del diagnóstico para establecer un manejo adecuado de estos pacientes. Se utilizaron las bases de datos GOOGLE, MEDLINE, EBSCO, HOST, DOYMA, la Literatura Cubana de Medicina de los últimos diez años; y algunos clásicos de la temática, localizados en los órganos de información del Sistema Nacional de Información de Ciencias Médicas. El estudio de la espermatogénesis ha permitido identificar diferentes factores genéticos implicados en la esterilidad masculina, localizados en el cromosoma Y: región AZF, que se encuentra divida en cuatro locus (AZFa, AZFb, AZFc y AZFd), y contienen diferentes genes implicados en el control de la espermatogénesis, llamados genes candidatos. Las microdeleciones en ellos están asociadas con fallos espermatogénicos que se manifiestan como azoospermias y oligozoospermias severas. El avance en las técnicas de biología molecular y el mapeo del cromosoma Y ha permitido el diagnóstico de microdeleciones no detectadas en los estudios de cariotipo. El cribado de microdeleciones en el cromosoma Y permite identificar importantes etiologías dentro de la infertilidad masculina, posee un valor pronóstico y nos permite realizar un adecuado consejo genético a la pareja y su tratamiento.