Revista de Ciencias médicas La Habana

Indice Anterior Siguiente
Revista de Ciencias Médicas La Habana 2004;10(1)

HOSPITAL GENERAL DOCENTE ALEIDA FERNNDEZ CHARDIET.

DEGENERACIN MALIGNA DE NEUROFIBROMA MEDIASTNICO.

Dra. Mercedes A. Zayas Daz1, Dra. Isabel Fernndez Castro1, Dr. Eyder Hernndez Correa1.

  1. Especialista de I grado en Medicina Interna
RESUMEN.

Se presenta el caso de una paciente de 34 aos de edad, portadora de una neurofibromatosis de VON RECKLINGHAUSEN tipo 1, con dolor torcico irradiado a abdomen, fiebre y sintomatologa respiratoria; en la cual aparecieron como hallazgos imagenolgicos, una masa tumoral que ocupaba gran parte del hemitrax derecho con derrame pleural asociado. La histologa demostr la etiologa neurofibromatosa del tumor con degeneracin maligna, as como el desplazamiento e infiltracin de estructuras vecinas.

Descriptores de Cs: NEUROFIBROMATOSIS.

La neurofibromatosis fue descrita como entidad en 18821,2 por Von Recklinghausen y se identific como un trastorno hamartomatoso debido a un desorden neuroectodrmico que frecuentemente se asocia con alteraciones endocrinas (acromegalia, enfermedades tiroideas, hiperparatiroidismo, etc.) as como lesiones seas (malformaciones, cifoescoliosis y pseudoartrosis)1-3

En la actualidad estn identificadas dos variantes de neurofibromatosis: La tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen propiamente dicha y la tipo 2. La tipo 1 con criterios clnicos muy bien definidos, una frecuencia de 1x3000, afectando por igual a ambos sexos y a todas las razas. El trastorno gentico se localiza en la regin centromrica del cromosoma 17, teniendo un carcter autosmico dominante4-5.

La tipo 2 por su parte tiene una frecuencia de 1x40 000 a 1x1 000 000 (segn diferentes autores); tambin tiene carcter autosmico dominante, afectando en igual proporcin a ambos sexos y a todas las razas. El trastorno gentico se localiza en el centro del brazo largo del cromosoma 223,4,5.

Elementos distintivos de las dos variantes clnicas de neurofibromatosis.

TIPO 1

ENF. DE VON RECKLINGHAUSEN.

  • Seis o ms manchas caf con leche de ms de 1.5 cm. de dimetro en el adulto.
  • Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo o uno de tipo flexiforme.
  • Hiperpigmentacin axilar, inguinal o inframamaria o en flexuras.
    • Dos o ms ndulos del LISH.
    • Presencia de glioma ptico.
  • Lesiones seas caractersticas con o sin pseudoartrosis.
  • Parentesco de primera lnea o grado estrecho de parentesco con personas portadoras de neurofibromatosis.

TIPO 2

  • Neurinomas del acstico bilaterales.
  • Tumores del sistema nervioso central en el 50% de los casos.
  • Raro en la infancia, manifiesto entre 2da y 3ra dcadas.
  • El resto de la sintomatologa es comn con la neurofibromatosis tipo13-5,6.
  • Estos elementos estn presentes en el caso en discusin.

Tumores asociados a la neurofibromatosis tipo 1

  • Tumores intatorcicos, subpleurales y mediastnicos (15%), (el 10% de estos tumores son malignos).
  • Glioma ptico (15-20%).
  • Feocromositoma (15%).
  • Neurofibromas plexiformes.
  • SCHWANNOMAS (mediastino posterior).
  • Meningocele torcico.
  • Rabdomiosarcomas.
  • Tumor de WILMS.
  • Leucemias Ph (-).
  • Tumores mltiples del plexo de AUERBACH del colon.
  • Degeneracin sarcomatosa de neurofibromas y SCHWANNOMAS. 5, 6, 7,8

Este caso resulta curioso y nos motiv debido a la baja frecuencia de malignizacin de estos tumores y la gran magnitud que adquiri el tumor mantenindose durante mucho tiempo.

PRESENTACIN DEL CASO.

Paciente femenina, de la raza blanca, de 34 aos de edad con antecedentes patolgicos familiares de neurofibromatosis (madre y dos tas maternas) y de ser portadora de esta enfermedad, que refiere adems de haber sido intervenida quirrgicamente en dos ocasiones de ndulos tiroideos . Acude al hospital aquejando dolor en hipocondrio derecho y en regin infraescapular derecha que se aliviaba usando dipirona oral. Adems refera fiebre de 38oC de dos das de evolucin, tos productiva y expectoracin purulenta.

Al examen fsico se constat: Hemitrax derecho abombado, disminucin de la excursin respiratoria y ausencia de estertores. Ligera Polipnea superficial (FR: 28xmin).

El examen del aparato cardiovascular y del abdomen fue negativo.

En la piel se encontr tendencia a la hiperpigmentacin sobre todo en el segmento traco-abdominal y mamas, presencia de manchas caf con leche en nmero de 10-12 agrupadas en regin paraesternal y neurofibromas mltiples en trax, abdomen y miembros, zonas donde tambin se apreciaban numerosas eflides y nevos hiperpigmentados.

Exmenes de laboratorio

  1. hemograma: Hb-9,8 g/l, leucocitos-9x109 P-85 L-14 Eo-01
  2. Eritrosedimentacin: 74 mm

Imagenologa

  1. Rx trax (PA): Anomalas costales en hemitrax izquierdo (2da y 3ra costilla en tenedor ).
    2. Opacidad total de hemitrax derecho con desplazamiento contralateral del mediastino.
  2. Rx trax lateral: Masa de aspecto tumoral con derrame pleural de mediana intensidad ocupando el hemitrax derecho.
  3. Ultrasonido torcico: Derrame pleural derecho. Formacin ecognica de aproximadamente 112 mm. De dimetro con distorsin de textura central que ocupaba 2/3 superiores del hemitrax derecho.
  4. TAC pulmón: Se corrobora derrame pleural. Tumor subyacente con calcificaciones, atelectacia asociada, desplazamiento de estructuras mediastinales. Deformidad de la columna dorsal y las costillas.
  5. Mielo-TAC: Desorganización de las vértebras dorsales por compresión del tumor mediastinal. Subluxación de D6, D7 y D9 con osteolisis de las mismas.

Estudios Anatomohistológicos y Microbiolgicos
  1. Estudio BAAR del líquido pleural: negativo.
  2. Estudio bacteriológico: no crecimiento bacteriano.
  3. Estudio citológico: Abundantes hematíes y células mesoteliales: no se aprecian células atípicas.

Despus de valoracin multidisciplinaria se decide el tratamiento quirrgico. Se realiz reseccin del tumor mediastnico realizndose biopsia transoperatoria cuyo resultado fue. Tumor de nervio perifrico de bajo grado de malignidad (15 cm. de dimetro mayor) en correspondencia con neurofibrosarcoma.

COMENTARIO.

Estamos en presencia de una paciente portadora de una neurofibromatosis tipo 1 de Von Recklinghausen en la que estn presentes cinco de los postulados diagnsticos planteados siendo significativo el hecho de padecer un tumor de crecimiento intratorcico de gran magnitud con escasa sintomatologa (el dolor aparece como primer sntoma diez das antes del ingreso) .

La frecuencia de tumores en estos pacientes es mayor que en el resto de la poblacin y la malignizacin de los mismos es considerada, una fase evolutiva en el cuadro clnico7-9-10, sobre todo la degeneracin de neurofibromas, existiendo una importante evidencia de degeneracin sarcomatosa de los neurofibromas y los Schwannomas (10%)8. Sobre todo las de tipo plexiforme.

Un gran nmero de autores coinciden en que los neurofibromas cutneos, sobre todo los pedunculados no tienden a malignizarse, no ocurriendo as con los mediastnicos ni con los plexiformes infiltrantes3, 6.

Tambin se plantea que la mayora de los pacientes tiene una vida normal con escasa sintomatologa3, 4,8, lo curioso del caso que se expone es que, a pesar de la gran dimensin del tumor intratorcico con compromiso de las estructuras seas vecinas, este haya transcurrido sin manifestaciones motoras, ni sensitivas, ni alteraciones de la dinmica ventilatoria por compresin.

Es significativo adems, que a pesar de la infiltracin de las vrtebras vecinas con luxacin y osteolisis de las mismas no se hayan comprobado infiltracin ni metstasis en otras reas cercanas o a distancia, tal vez explicable por la baja malignidad que, histolgicamente, fue demostrada.

AGRADECIMIENTO.

Le agradecemos al estudiante 4to ao de Medicina Yoel Gonzlez Corrales su colaboracin para la realizacin de este trabajo.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS.
  1. Captulo 70 Trastornos de los nervios perifricos. En: Berkow R, editor. Manual Merck. Barcelona: Ocano; 1987.p. 355-65.
  2. Domonkos AN. Neurofibromatosis mltiple (Enfermedad de Von Recklinghausen). En: Andrews: tratado de Dermatologa. Ciudad de La Habana: Cientfico-Tcnica; 1983; T 2.p. 716-7.
  3. Gelehter TD. Chapter 175 Phakomatoses Neurofibromatosis. En: Stein JH, editor. Internal Medicine. 4 ed. St. Louis: Mosby; 1994. p. 1483-7.
  4. 417 Facomatosis En: Bennett JC, Plum F, editors En: Cecil tratado de Medicina Interna. 20 ed. Mxico: Mc Graw Hill interamericana; 1988; Vol. 3. p. 2375-6.
  5. Thomas PK. Enfermedades hereditarias. En: Bodley Scott R. Prices: Medicina Interna. Madrid: Espasa; 1982; Vol. 2. p. 1804-6.
  6. Kelley E. Texbook International Medicine. 2 ed. 1992.
  7. Daly WJ, Cline MJ, Hutton JJ, Kohler PO, et al. Otras enfermedades pulmonares. En: Stein JH editor. Medicina Interna. Ciudad de La Habana: Cientfico-Tcnica; 1984; T.1-A. p. 426.
  8. Neurofibromatosis. En: Bodly Scott R. Prices: Medicina Interna. Madrid: Espasa; 1982.
  9. Toro G; Domnguez A, Costero I, Garca Maldonado E, et al. Patologa del sistema nervioso. En: Correa P. Texto de Patologa. 2 ed. Mxico: La Prensa Mdica Mexicana; 1975. p. 747-50.
  10. Cotran RS, Kumar V, Collins T. Neurofibromatosis Tipo 1 y 2. En: Robins: patologa estructural y funcional. Madrid: Mc Graw-Hill; 2000. p. 173-5.
SUMMARY.

A case of a female 34 years old patient carrier of VonReuckunghausen type 1 with toracic pain irradiated to the belly, fever and respiratory sintomatology in which appeared as imagenologic findings,a tumoral mass which ocuppied a big part of the right hemitorax asociated with pleural effusion was presented.

Subject headings: NEUROFIBROMATOSIS

Indice Anterior Siguiente

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Copyright (c) 2020 Mercedes Zayas Díaz, Isabel Fernández Castro, Eyder Hernández Correa

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.